sábado, 18 de março de 2023

Síndrome de Ehlers Danlos

Sou portador de síndrome de Ehlers Danlos e de intolerância histaminérgica e até chegar ao diagnóstico passei por vários médicos. 

Síndrome de Ehlers Danlos (SED) que consiste em um grupo de condições hereditárias raras que acometem o tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é um tecido de conexão, que possui uma diversidade muito grande de células e é composto por uma quantidade significativa de matriz extracelular, dividida em substância fundamental amorfa (SFA) e fibras. Esse tecido desempenha diversas funções no nosso organismo, como preenchimento, sustentação, defesa e armazenamento. 

O tecido conjunto é dividido em:
  1. Conjuntivo propriamente dito
  2. Conjuntivo especial, que inclui: tecido adiposo, tecido hematopoiético, tecido elástico, tecido cartilaginoso, tecido ósseo.
O tecido conjuntivo tem função de:
  • Preenchimento, 
  • Sustentação, 
  • Defesa, 
  • Armazenamento, 
  • Transporte
As células que compõem o tecido conjuntivo são: 
  • Fibroblastos, 
  • Plasmócitos, 
  • Mastócitos, 
  • Macrófagos, 
  • Leucócitos,
  • Células adiposas.
Existem vários tipos de SED e alguns sintomas podem ser comuns nos vários subtipos. Como por exemplo:
  • Uma maior amplitude de movimento articular (hipermobilidade articular = pessoas hipermóveis), que pode estar presente em até 330% de indivíduos "saudáveis". 
  • Pele mais elástica que o habitual
  • Pele frágil que lesiona facilmente
A SED pode afetar as pessoas de diferentes maneiras. Para alguns, a condição é relativamente leve, enquanto para outros os sintomas podem ser incapacitantes. 

Os diferentes tipos de EDS são causados ​​por falhas em certos genes que tornam o tecido conjuntivo mais fraco. Dependendo do tipo de EDS, o gene defeituoso pode ter sido herdado de um dos pais ou de ambos. 

Quando um dos pais tem hipermobilidade, maior a propensão dos filhos portarem os genes. Porém, as vezes, o gene alterado não é herdado, mas ocorre na pessoa pela primeira vez. Alguns dos tipos raros e graves podem ser fatais.

Existem 13 tipos de EDS, a maioria dos quais são raros. O SED hipermóvel  (SEDh = Tipo III) é o tipo mais comum 990%). Outros tipos de SED incluem:

O site EDS Support UK tem mais informações sobre os diferentes tipos de SED: https://www.ehlers-danlos.org/what-is-eds/information-on-eds/types-of-eds/

SED hipermóvel é o mais comum e o paciente pode apresentar:
  • Hipermobilidade articular
  • Articulações frouxas e instáveis ​​que podem sofrer luxação facilmente
  • Dores nas articulações e articulações estalando ou crepitando
  • Cansaço extremo (fadiga)
  • Pele que lesionada facilmente
  • Desmografismo (quando a pele é pressionada contra alguma quina de mesa ou sacola, a marca permanece um tempo)
  • Alterações no trato digestivos, como  refluxo (azia, pirose), epigastralgia (dor na região do estômago), gastroparesia (esvaziamento do conteúdo do estômago mais lento), enteroparesia (constipação), divertículose, doença hemorroidária.
  • Vertigens e aumento da frequência cardíaca depois de se levantar (o chamado POTS, que é a taquicardia postural)
  • Problemas com órgãos internos, como  problemas na válvula mitral  ou prolapso de órgãos (retal)
  • Problemas com o controle da bexiga (incontinência urinária)
SED clássico (SEDc) é menos comum que a a SEDh e tende a afetar mais a pele. Sendo assim, o paciente pode apresentar:
  • Hipermobilidade articular
  • Articulações frouxas e instáveis ​​que podem sofrer luxação facilmente
  • Dores nas articulações e articulações estalando ou crepitando
  • Pele mais elástica e frágil, principalmente na região da teste, joelhos, canelas e cotovelos
  • A pele é mais lisa e aveludada  e facilmente lesiona
  • Feridas que demoram a cicatrizar e deixam cicatrizes largas, hipertróficas, tipo quelóide.
  • Hérnias e prolapso de órgãos
SED vascular (SEDv) é um tipo raro de SED e é considerada de maior gravidade, já que afeta os vasos sanguíneos e os órgãos internos, o que pode fazer com que eles se abram e levem a sangramento com risco de vida. Os pacientes podem apresentar:
  • Pele que machuca muito facilmente
  • Pele fina com pequenos vasos sanguíneos visíveis, particularmente na parte superior do tórax e nas pernas
  • Vasos sanguíneos frágeis que podem inchar ou lacerar (romper), resultando em hemorragia interna grave. Varizes  e cicatrização retardada
  • Risco de lacerações intestinais, lacerações no útero (no final da gestação) e colapso parcial do pulmão
  • Os dedos das mãoes e dos pés são hipermóveis
  • Características faciais incomuns (como nariz e lábios finos, olhos grandes e lóbulos das orelhas pequenos),  
A SED cifoescoliótica é um subtipo raro e os pacientes podem ter:
  • Curvatura da coluna cervical - isso começa na primeira infância e muitas vezes piora na adolescência
  • Hipermobilidade articular
  • Articulações frouxas e instáveis ​​que se deslocam facilmente
  • Tônus ​​muscular fraco desde a infância (hipotonia) – isso pode causar um atraso em sentar e andar ou dificuldade em andar se os sintomas piorarem
  • Olhos frágeis que podem ser facilmente danificados
  • Pele macia e aveludada que é elástica, machuca facilmente e deixa cicatrizes
Transtorno do Espectro de Hipermobilidade (HSD)

Algumas pessoas têm problemas causados ​​por hipermobilidade, mas não têm nenhuma das condições específicas de SED. Eles podem ser diagnosticados com transtorno do espectro de hipermobilidade (HSD), que é tratado da mesma forma que a SEDh.

A hipermobilidade articular, por exemplo, é relativamente comum, afetando até 30-40% da população. 

Se houver a possibilidade de você ter um dos tipos raros de EDS, procure um geneticista. Ele questionará na anamnese o seu histórico médico, histórico familiar, avaliará seus sintomas e poderá realizar um  exame de sangue genético  para confirmar o diagnóstico.

Condições que podem ocorrer na SED 

Alguns sintomas podem acompanhar a SED e isso pode ajudar na suspeição de que se trata de um paciente com SED, são elas: 
  • Hipermobilidade, 
  • Síndrome de ativação mastocitária (SAM), 
  • Taquicardia postural ortostática (POTs), 
  • Intolerância histaminérgica ou intolerância à histamina (IH).
  • Síndrome de encefalite miálgica,
  • Disautonomia.



Diagnóstico da SED

O diagnóstico da SED se dá na maioria dos casos através da anamnese, exame físico.

Muitos me perguntam se o exame genético é importante? Se considerarmos que o tipo III (o mais comum) não tem nenhum gene relacionado e o tipo III corresponde a 90% dos casos, podemos ficar apenas com o diagnóstico clínico.

Entretanto, caso o paciente queira afastar os tipos mais raros, aí solicita-se o painel genético. Nesse caso o paciente deve procurar um geneticista. Os planos de saúde não cobrem o painel genético e o valor do exame é alto. 



No vídeo abaixo, uma amiga (Dra. Maike, médica fisiatra, para quem indico os meus pacientes com SED) ensina como identificar síndrome de hipermobilidade articular. Se você percebe que tem os sintomas acima, além de hipermobilidade, procure um fisiatra ou reumatologista ou ortopedista. Aqui vale uma adendo, tenho observado que crianças portadoras do TEA geralmente possuem mais hipermobilidade.


Tratamento para SED

Não há tratamento específico para SED , mas é possível gerenciar muitos dos sintomas com apoio e aconselhamento de profissionais que conheçam a síndrome.  

Por exemplo, o fisioterapeuta pode ensinar exercícios para ajudar a fortalecer suas articulações, evitar lesões e controlar a dor. 

Já o terapeuta ocupacional  pode ajudá-lo a gerenciar as atividades diárias e dar conselhos sobre equipamentos que podem ajudá-lo. 

Psicoterapia, em especial a terapia cognitivo-comportamental (TCC) pode ser útil se o paciente estiver lutando para lidar com a dor a longo prazo. 

Nutrólogo ou Nutricionista podem identificar alimentos que fazem ativação mastocitária ou se o paciente tem intolerância histaminérgica. 

Live organizada pelo CREMEGO

No dia 19 de Março de 2023 o CRM-GO organizou uma live com duas especialistas em SED: https://www.facebook.com/cremego/videos/730481248707874

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